Síndrome do X-Frágil e a Ligação com o Autismo

Nunca tinha ouvido falar da síndrome de X-frágil até ter contato com o autismo. Participei de um evento muito legal sobre o X-frágil aqui em Curitiba em que fiquei sabendo melhor o que é essa síndrome.

Pude entrevistar a Dra. Randi Hagerman que é pediatra de desenvolvimento e comportamento e diretora médica do MIND Institute na UC Davis. Veja a entrevista abaixo e entenda melhor o que é o X-frágil.

Qual a causa do x-frágil?

A Síndrome do X Frágil é causa mais conhecida de deficiência intelectual hereditária e ocorre devido a uma mutação completa (com número de repetições de CGG maior que 200) do gene FMR1, e os seus sintomas variam de dificuldade de aprendizado até deficiências cognitivas ou intelectuais mais severas.

Como é possível diagnosticar uma criança com X-Frágil?

O diagnóstico da Síndrome do X Frágil (SFX) pode ser feito através de um exame de sangue quando do nascimento da criança (exame semelhante ao do pezinho, amplamente realizado no Brasil) para detectar os marcadores genéticos do X Frágil.

Quais os principais sinais que os pais devem ficar atentos com relação ao x-frágil?

Alguns dos sinais da possibilidade da criança ser portadora da SFX são atrasos no desenvolvimento (a criança não senta, anda ou fala como as crianças de sua faixa etária). Um diagnóstico de SFX pode ser útil para a família por explicar as causas de deficiências cognitivas e intelectuais e também problemas de comportamento (tais como ausência de contato visual, movimento descoordenado das mãos, ansiedade, dificuldade em prestar atenção, agir e falar sem pensar e hiperatividade).

 Paciente com X-frágil podem ter outros transtornos associados?

Sim, pacientes portadores da SXF podem apresentar síndrome de tremor/ataxia, ansiedade, depressão, Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade, dores crônicas e fibromialgia, fatiga crônica, distúrbios de sono, e problemas de autoimunidade (como Lupus). Distúrbios dentro do espectro do autismo também ocorrem frequentemente em pessoas portadoras de SXF, meninos em particular. Cerca de 10% dos portadores apresentam Síndrome de Prader-Willi.

Existe muita confusão na hora do diagnóstico do x-frágil? Existe confusão com outros transtornos?

O mais comum é com autismo. Na última década, várias pesquisas têm estudado a ligação entre autismo e SXF e mostram uma porcentagem de crianças portadoras de SXF que apresentam autismo variando entre 15% e 33%. Isso pode ser devido ao fato que os critérios de diagnóstico de autismo têm variado e as ferramentas de diagnóstico mudaram.

Já que muitas crianças portadoras de SXF se interessam por interações sociais, elas podem não corresponder aos critérios diagnósticos de autismo, mesmo que apresentem características semelhantes ao autismo, tais como evitar contato visual, timidez, ansiedade, movimento descoordenado de mãos e questões sensoriais. Além disso, autismo é muito mais comum em meninos portadores de SXF do que meninas. Entre 2% e 6% das crianças com autismo são portadoras de SXF.

Quais os maiores desafios das famílias de pacientes  com x-frágil na sua opinião?

Além dos déficits de comunicação e socialização, que exigem atenção especial, alguns meninos portadores, quando atingem a adolescência, podem apresentar um comportamento fisicamente agressivo, particularmente em relação às suas mães.

Os pacientes com x-frágil podem ter uma vida com autonomia?

Sim, diversos pacientes diagnosticados com a Síndrome X Frágil apresentam um bom grau de sociabilidade e, desde que recebam medicamentos e acompanhamento médico apropriado, podem levar vidas relativamente independentes.

Qual o tatamento mais adequado para pacientes com x-frágil?

Além de terapia ocupacional e fisioterapia, diversos tratamentos são recomendáveis, com a utilização de antioxidantes, como vitaminas, chá verde, suco de açaí, entre outros. Medicamentos utilizados para tratamento de Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (como a Ritalina e Aderall, entre outros) também são recomendados, assim como medicamentos para ansiedade ou autismo, como a Sertralina e Fluoxetina. Novos tratamentos mais direcionados incluem a utilização de Metformina e canabidiol (CBD).

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