Minha Filha tem Síndrome de Heterotaxia

Descobrimos no ano passado que nossa filha tem uma síndrome rara chamada Síndrome de Heterotaxia!

Quando eu falo esse nome a maioria das pessoas, inclusive médicos, me dizem “O que “?

Pois bem, a síndrome de heterotaxia é bem desconhecida no Brasil. São raros os profissionais que a conhecem ou que a entendem como um todo.

Descobrimos a heterotaxia por acaso. Nossa filha passou muito mal no ano passado. Foi um mês inteiro de quadros de vômito e diarreia seguidos por uma indisposição. Ela já não tinha mais forças para tomar banho sozinha, só queria ficar deitada e nem sentia vontade de brincar.

Foi então que a pediatra pediu exames de imagem do abdômen. Quando fizemos a ecografia, o médico achou estranho alguns supostos gânglios aumentados na imagem. Suspeitou que fossem neoplasias e pediu que fosse realizada uma ressonância para averiguar o que de fato estava aparecendo na imagem.

Para nossa surpresa, as imagens de ressonância mostraram que nossa filha tem vários baços (poliesplenia). Muitos pacientes que possuem a Síndrome de Heterotaxia não apresentam baços (asplenia). Fomos descobrindo que esses baços interferem em vários órgãos do paciente. Os pacientes podem apresentar os órgãos no lado oposto do habitual. No caso da nossa filha, o estomago está do lado inverso, fígado está no meio do abdômen, o intestino está numa posição um pouco diferente, ela não tem veia cava superior e possui os dois átrios do coração “esquerdos”.

Esse emaranhado de coisas em posições diferentes ou com anatomias distintas tem sido um verdadeiro desafio para nós como pais.

Quase ninguém nunca ouviu falar sobre essa síndrome. 

O grande desafio para os pais de uma criança com uma síndrome ou doença rara é encontrar tratamento ou até mesmo um diagnóstico correto. Achar quem realmente entenda do seu caso não é uma tarefa fácil.

Você como pai e mãe precisa estar um passo à frente. Não dá para esperar que você vá encontrar um profissional que conheça de fato o problema do seu filho.

Fui em busca de outras pessoas com a síndrome de heterotaxia e confesso que tem sido uma busca bem solitária aqui no Brasil. Consegui achar um grupo do Facebook de mães ou portadores da síndrome de heterotaxia em inglês. A maior parte dos membros do grupo são dos EUA ou da Europa. Mas esse grupo, que é todo em inglês (um desafio para quem não fala absolutamente nada de inglês), me ajudou a encontrar cerca de outras 1000 pessoas no mundo com a mesma síndrome. E foi neste grupo do Facebook que comecei a ter acesso a estudos mais concretos e informações bem valiosas sobre a síndrome de heterotaxia.

sindrome de heterotaxia

Descobri que a maior parte dos estudos sobre o assunto estão  nos EUA e no Canadá. Tive acesso a muitos artigos escritos em inglês sobre o tema. E foram nestes artigos que comecei a entender melhor o que estava acontecendo com minha filha. 

Encontrar médicos que se mostrem abertos a te escutar também foi um grande achado para mim. Os especialistas de Raquel, cardiologistas, pediatra, gastro, hematologista, infectologista todos ouviram o que eu trazia de informações e juntos estamos montando melhor o quebra cabeça da síndrome da heterotaxia. 

Uma das coisas que mais me deixou intrigada nessa busca foi o fato de nunca nenhuma imagem de ecografia ou mesmo a ressonância havia notado que tantas coisas eram diferentes na minha filha. Nos relatos de outras mães de outros países, a maioria descobriu a síndrome de heterotaxia, ainda na gestação. Aqui, só notamos que algo estava errado depois de saber que ela tinha vários baços. 

A primeira coisa que constatei foi que a maior parte das pessoas com síndrome de heterotaxia possuem problemas cardíacos congênitos e de certa complexidade. No caso da nossa pequena, os dois átrios na morfologia esquerda, explicam as arritmias cardíacas de Raquel.  (vou falar mais sobre isso em um texto só sobre arritmias cardíacas). 

Estamos na busca por respostas e esperançosos que todas essas configurações anatômicas diferentes do padrão não tragam consequências mais sérias para nossa filha. 

Se você conhece alguém que possui alguma das alterações que falei neste texto, por favor, peça para que entre em contato comigo. É sempre bom conversar com alguém que passa pelo mesmo que você. 

Comentários

2 Comentários para "Minha Filha tem Síndrome de Heterotaxia"

  • comment-avatar
    Leonardo 01/09/2019 (17:05)

    Minha filha de 1 ano e 8 meses também possui essa síndrome.

    • comment-avatar
      Kely Varela 05/09/2019 (14:42)

      Oi Leonardo,
      Pode me falar como a síndrome se manifestou na sua filha?
      Ela tem vários baços? São de onde?
      Como tem sido o tratamento?
      Abraços
      kely

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