Descobrimos no ano passado que nossa filha tem uma síndrome rara chamada Síndrome de Heterotaxia!
Quando eu falo esse nome a maioria das pessoas, inclusive médicos, me dizem “O que “?
Pois bem, a síndrome de heterotaxia é bem desconhecida no Brasil. São raros os profissionais que a conhecem ou que a entendem como um todo.
Descobrimos a heterotaxia por acaso. Nossa filha passou muito mal no ano passado. Foi um mês inteiro de quadros de vômito e diarreia seguidos por uma indisposição. Ela já não tinha mais forças para tomar banho sozinha, só queria ficar deitada e nem sentia vontade de brincar.
Foi então que a pediatra pediu exames de imagem do abdômen. Quando fizemos a ecografia, o médico achou estranho alguns supostos gânglios aumentados na imagem. Suspeitou que fossem neoplasias e pediu que fosse realizada uma ressonância para averiguar o que de fato estava aparecendo na imagem.
Para nossa surpresa, as imagens de ressonância mostraram que nossa filha tem vários baços (poliesplenia). Muitos pacientes que possuem a Síndrome de Heterotaxia não apresentam baços (asplenia). Fomos descobrindo que esses baços interferem em vários órgãos do paciente. Os pacientes podem apresentar os órgãos no lado oposto do habitual. No caso da nossa filha, o estomago está do lado inverso, fígado está no meio do abdômen, o intestino está numa posição um pouco diferente, ela não tem veia cava superior e possui os dois átrios do coração “esquerdos”.
Esse emaranhado de coisas em posições diferentes ou com anatomias distintas tem sido um verdadeiro desafio para nós como pais.
Quase ninguém nunca ouviu falar sobre essa síndrome.
O grande desafio para os pais de uma criança com uma síndrome ou doença rara é encontrar tratamento ou até mesmo um diagnóstico correto. Achar quem realmente entenda do seu caso não é uma tarefa fácil.
Você como pai e mãe precisa estar um passo à frente. Não dá para esperar que você vá encontrar um profissional que conheça de fato o problema do seu filho.
Fui em busca de outras pessoas com a síndrome de heterotaxia e confesso que tem sido uma busca bem solitária aqui no Brasil. Consegui achar um grupo do Facebook de mães ou portadores da síndrome de heterotaxia em inglês. A maior parte dos membros do grupo são dos EUA ou da Europa. Mas esse grupo, que é todo em inglês (um desafio para quem não fala absolutamente nada de inglês), me ajudou a encontrar cerca de outras 1000 pessoas no mundo com a mesma síndrome. E foi neste grupo do Facebook que comecei a ter acesso a estudos mais concretos e informações bem valiosas sobre a síndrome de heterotaxia.
Descobri que a maior parte dos estudos sobre o assunto estão nos EUA e no Canadá. Tive acesso a muitos artigos escritos em inglês sobre o tema. E foram nestes artigos que comecei a entender melhor o que estava acontecendo com minha filha.
Encontrar médicos que se mostrem abertos a te escutar também foi um grande achado para mim. Os especialistas de Raquel, cardiologistas, pediatra, gastro, hematologista, infectologista todos ouviram o que eu trazia de informações e juntos estamos montando melhor o quebra cabeça da síndrome da heterotaxia.
Uma das coisas que mais me deixou intrigada nessa busca foi o fato de nunca nenhuma imagem de ecografia ou mesmo a ressonância havia notado que tantas coisas eram diferentes na minha filha. Nos relatos de outras mães de outros países, a maioria descobriu a síndrome de heterotaxia, ainda na gestação. Aqui, só notamos que algo estava errado depois de saber que ela tinha vários baços.
A primeira coisa que constatei foi que a maior parte das pessoas com síndrome de heterotaxia possuem problemas cardíacos congênitos e de certa complexidade. No caso da nossa pequena, os dois átrios na morfologia esquerda, explicam as arritmias cardíacas de Raquel. (vou falar mais sobre isso em um texto só sobre arritmias cardíacas).
Estamos na busca por respostas e esperançosos que todas essas configurações anatômicas diferentes do padrão não tragam consequências mais sérias para nossa filha.
Se você conhece alguém que possui alguma das alterações que falei neste texto, por favor, peça para que entre em contato comigo. É sempre bom conversar com alguém que passa pelo mesmo que você.
19 Comentários para "Minha Filha tem Síndrome de Heterotaxia"
Leonardo 01/09/2019 (17:05)
Minha filha de 1 ano e 8 meses também possui essa síndrome.
Kely Varela 05/09/2019 (14:42)
Oi Leonardo,
Pode me falar como a síndrome se manifestou na sua filha?
Ela tem vários baços? São de onde?
Como tem sido o tratamento?
Abraços
kely
Elizana Lemos 08/12/2019 (10:42)
Olá! Me chamo Elizana, tenho 36 anos e descobrir aos 34 anos que tenho a síndrome de Heterotaxia, quando tive problemas respiratórios. E, realmente os médicos não dão atenção.
Kely Varela 15/01/2020 (15:46)
Olá,
Você pode enviar um email para mim ou um direct no instagram? Ai podemos conversar via whatts.
Grata
Kely
Sonia 10/01/2020 (07:19)
Oi Kely, meu nome é Sonia moro em Mato Grosso do Sul e tenho a síndrome de heterotaxia com poliesplenia gostaria muito de conversar com vc.
Kely Varela 15/01/2020 (15:44)
Oi Sonia,
Poderia me enviar uma mensagem no direct do instagram ou por email?
Abraços
Kely
Robson Denis 27/07/2020 (13:19)
Olá, boa tarde, minha filha também foi diagnosticada com síndrome de heterotaxia hj ela está com 52 dias, foi diagnosticado ainda na gestação, tem isomerismo esquerdo (dois átrios esquerdos) e poliesplenia, somos de Rondônia. Gostaria muito de participar dos grupos e partilhar informações, sou médico e realmente me surpreendi. Graças a Deus ela esta assintomática e sem repercussões.
Kely Varela 05/08/2020 (19:27)
Olá Robson,
Tudo bem?
Se puder me chamar no email ou whatszapp.
Abraços
Kely
Anelise 15/02/2021 (00:48)
Boa noite Kelly, eu tenho a Síndrome de Heterotaxia com poliesplênia, tenho 31 anos e descobri a 10 anos quando tive que fazer um exame para problemas renais, na época meu urologista de surpreendeu e me deram o nome somente de: Síndrome de poliesplênia. Realmente é dificil encontrar pesquisas sobres. Um abraço, Anelise.
Kely Varela 16/02/2021 (15:09)
Oi Anelise, tudo bem?
O que você investigava tinha relação com a heterotaxia?
Se quiser me chamar no direct ou email, podemos conversar mais.
Abraços
Kely
Kely Varela 17/11/2021 (18:11)
Se quiser me chamar no instagram, conversamos melhor.
PATRICIA APARECIDA DE LIMA BARBOSA 05/08/2021 (08:27)
Oi . Tenho uma filha de 11 anos e desde a barriga sabia que ela teria uma síndrome,quando nasceu tinha algumas má formação no coração que se resoveu. Com dois meses ela fez pielonefrite e logo depois descobrimos a má formação nos rins, aos 2 anos quando voltou a ter pielo nefrite direto e viver internada fui descobrir o isomerismo atrial esquerdo e que era poli esplenica. Ela companhou no IFF com geneticista eu até li sobre a sindrome heterotaxica mais eles não me deram ouvidos. Ela ja teve muitos problemas gástricos e ja ficou internada com suspeita de epatite aguda. Hoje em uma avaliação neurológica ela fez uma tc com contraste pela primeira vez, pq nunca usa contraste e na tc diz que ela tem essa síndrome!
Kely Varela 17/11/2021 (18:07)
Oi Patricia,
Me chama no direct do instagram que te passo o contato do nosso grupo de whats sobre heterotaxia.
Ailton Rodrigues. 18/08/2021 (18:09)
Oi me chamo Ailton, tenho 23, e possuo a síndrome de Heterotaxia. Possuo múltiplos baços e eles ficam do lado contrário, meu estômago é do lado contrário e fígado na posição central. Tentei pesquisar algumas coisas, achei somente 1 artigo científico falando sobre a síndrome. Mas quase não tem nada na internet aprofundando o assunto.
Kely Varela 17/11/2021 (18:06)
Oi Ailton, me manda um oi no direct do instagram que te adiciono no nosso grupo de heterotaxia.
Walezia Lopes 29/05/2022 (20:50)
Ola! Tudo bem? Onde encontro seu e-mail e WhatsApp? Obrigada desde já!
Kely Varela 13/03/2023 (14:27)
Oi
Pode me chamar no e-mail
[email protected]
Flávia Cavalcanti 31/01/2023 (16:17)
Meu nome é Flávia minha filha foi diagnosticada com essa síndrome. Tem vários baços. Ela tem 14 anos e sente pontadas no coração. Fiz todos os exames que a cardio pediu e não deu nada no coração. Na Ressonância que foi mostrado e agora vamos levar para o gastro.
Kely Varela 13/03/2023 (14:26)
OI Flávia,
Caso queira trocar informações sobre a síndrome, pode me chmar no email.
[email protected]